Dermatitis herpetiforme como carta de presentación de la enfermedad celíaca

RESUMEN: La Dermatitis Herpetiforme (DH) es una enfermedad ampollar autoinmune (EAI) que corresponde a la manifestación cutánea de la Enfermedad Celíaca (EC), más precisamente de la intolerancia al gluten. Clínicamente se manifiesta como una erupción papulo-vesicular pruriginosa, topografiada fundamentalmente en superficies de extensión de extremidades. El diagnóstico se realiza mediante el estudio histopatológico de piel lesional e inmunofluorescencia directa (IFD) de piel perilesional, la cual muestra hallazgos característicos. En su patogenia intervienen factores genéticos, inmunológicos, y ambientales. El tratamiento de elección es la dieta libre de gluten (DLG) y la Dapsona. Se ha reportado una asociación cercana al 15% entre la afectación cutánea e intestinal, no existe hasta el momento ningún estudio prospectivo que muestre la frecuencia real de EC en pacientes con DH

Urticaria febril en la urgencia.: ¿Siempre una enfermedad benigna?

Introducción: la urticaria es motivo frecuente de consulta en la urgencia pediátrica. Debe considerarse como un signo clínico y no una enfermedad en sí misma. Puede ser provocada por alimentos, agentes físicos, fármacos, toxinas, y picaduras de insectos. Las enfermedades infecciosas, en general virales, también son causa frecuente de urticaria. En ocasiones, puede corresponder a una enfermedad de origen bacteriano, de diferentes grados de severidad. Objetivo: presentar dos casos clínicos asistidos en el Departamento de Emergencia Pediátrica del Centro Hospitalario Pereira Rossell con urticarias febriles, expresión de una enfermedad infecciosa bacteriana. Discusión: uno de los objetivos más importantes en la asistencia inicial es determinar el grado de urgencia de la atención, aplicando un sistema de categorización sistematizado “triage” lo que permite establecer si existe riesgo vital y necesidad de tratamiento inmediato, independiente de la causa que lo provoca. Ambos casos clínicos presentaban una infección bacteriana que se manifestó inicialmente como una urticaria febril. En el primer caso se confirmó al diagnóstico de infección urinaria en un paciente sin riesgo vital inmediato. En el segundo niño la urticaria se presentó en un paciente grave con afectación sistémica que posteriormente se focaliza como una osteoartritis de cadera. Conclusión: la urticaria en la infancia suele ser considerada una enfermedad benigna. En ocasiones puede ser la manifestación inicial de una enfermedad infecciosa grave. Las infecciones severas deben ser consideradas en la evaluación de un niño que se presenta con urticaria, fundamentalmente si se acompaña de fiebre.

Enfermedades y muerte de Charles Darwin

Charles Darwin nació en Shrewsbury, Inglaterra, el 12 de febrero de 1809. Tuvo excelente salud, hasta su regreso, en 1836, del viaje alrededor del mundo con el Beagle. A partir de ese momento comenzó a manifestar cefaleas, palpitaciones, temblores, caries y paradentosis, catarros respiratorios, artritis, forúnculos, puntos negros en la visión, mareos, dolores abdominales, náuseas, vómitos, flatulencias, insomnio, accesos de furia, depresión y períodos de extremo agotamiento. Más allá de mejorías temporarias, estos síntomas se manifestaron durante los últimos 45 años de su vida, a pesar de lo cual pudo encontrar la entereza suficiente como para publicar 14 libros, entre ellos el genial El origen de las especies. Los diagnósticos más probables puestos a consideración por los distintos investigadores fueron un trastorno bipolar asociado a una herencia psicopatológica y la enfermedad de Chagas, que este ilustre personaje pudo haber contraído en Sudamérica. Finalmente, el 19 de abril de 1882, Darwin falleció muy probablemente a consecuencia de una patología vascular coronaria y cerebral. Sus restos se encuentran en la abadía de Westminster, junto a los de Isaac Newton.

Enfermedad de hígado graso no alcohólico: abordaje clínico y genético. Primer estudio nacional.

RESUMEN Introducción: La enfermedad de hígado graso no alcohólico representa un grupo heterogéneo de afecciones hepáticas, caracterizadas por el depósito graso (triglicéridos) a nivel hepático vinculadas a la presencia del síndrome metabólico. Es una enfermedad compleja y multifactorial influenciada por el estilo de vida, factores nutricionales y genéticos. La variante -493G/T en el gen PMTT podría ser un marcador molecular útil en el estudio de la EHGNA. Objetivo: genotipificación del SNP -493G/T en el promotor del gen que produce la PMTT analizando si existe asociación de este SNP con la enfermedad. Resultados: Se analizaron 41 individuos con EHGNA (casos) y 42 individuos (controles). Se encontraron diferencias estadísticamente significativas en el índice de masa corporal (IMC) y algunas variables que corresponden al perfil lipídico y perfil hepático. No se encontró diferencia en la presencia de los genotipos G/G, G/T y T/T entre ambos grupos. Conclusiones: los hallazgos genéticos a nivel internacional son contradictorios y se relacionan a las diferentes conformaciones étnicas de las poblaciones y el grado de miscegenación.

Riesgo cardiovascular en la enfermedad renal crónica

La enfermedad renal crónica (ERC) tiene elevada prevalencia y morbimortalidad cardiovascular (CV). Objetivos: analizar la prevalencia de factores de riesgo y tratamientos en la población del Programa de Salud Renal del Uruguay (PSRU) y su asociación con eventos CV y supervivencia. Método: estudio retrospectivo de la cohorte del registro del PSRU, que representa 58% de la población del país, entre 29/9/2006 y 31/12/2014. Los criterios de inclusión son: personas ³ 20 años, con alteraciones renales por más de tres meses, filtrado glomerular estimado (FGe) < 60 ml/min/1,73 m² o proteinuria >300 mg/día o albuminuria >30 mg/día en diabéticos, con seis o más meses en control. Se incluye registro de nuevos eventos cardiovasculares (NECV), ingreso a tratamiento de sustitución renal (TSR) y fallecimientos. Resultados: se incluyeron 8.407 individuos, edad 68 ± 14 años, 56% hombres, 66,6% > 65 años. Se observó elevada prevalencia de factores de riesgo CV. Se reportaron 2.245 NECV no fatales en 1.439 individuos (18,9%), tasa 10,1 por 100 pacientes-año (pac-año). Fallecieron 1.380 pacientes, 32,7% de causa CV. La tasa de ingreso a tratamiento de sustitución renal (TSR) fue de 1,94, la de mortalidad global de 6,2 y de causa CV de 2,03 por 100 pac-año. Se demostró la asociación de NECV y mortalidad con factores de riesgo tradicionales y vinculados a ERC, así como disminución con control glucídico y tratamiento con inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA). Conclusiones: la población con ERC presenta múltiples factores de riesgo CV con elevada morbimortalidad, lo que amerita detección precoz y tratamiento.

Nueva prueba combinada ejercicio-dipiridamol para cardiología nuclear en el esfuerzo insuficiente: apropiada sensibilidad diagnóstica manteniendo el pronóstico del ejercicio

Fundamento: el centellograma de perfusión miocárdica (CPM) presenta una reducida sensibilidad en pacientes que no alcanzan el 85% de la frecuencia cardíaca máxima prevista (FCMP). Objetivos: intentando mantener la sensibilidad diagnóstica sin perder los datos funcionales del ejercicio, se desarrolló un nuevo protocolo combinado de ejercicio y dipiridamol (PCED). Nuestro objetivo fue evaluar la factibilidad y seguridad de este protocolo y comparar su sensibilidad diagnóstica con las de los protocolos convencionales de ejercicio y dipiridamol. Métodos: a los pacientes que no alcanzaron una prueba de esfuerzo suficiente (PES) y sin contraindicaciones, se les administró 0,56 mg/kg de dipiridamol intravenoso durante 1 minuto, simultáneamente con el ejercicio, seguido de la inyección de 99mTc-MIBI. Resultados: de los 155 pacientes incluidos, 41 se realizaron CPM con el PCED, 47 con una PES (³ 85% de FCMP) y 67 con la prueba convencional de dipiridamol solo (DIP). Todos se realizaron coronariografía dentro de los tres meses. Se comparó la sensibilidad de los tres métodos de estrés para el diagnóstico de lesiones coronarias. Para estenosis ³ 70% el PCED tuvo 97% de sensibilidad, la PES 90% y el DIP 95% (p=0,43). Para lesiones ³ 50%, la sensibilidad fue de 94%, 88% y 95%, respectivamente (p=0,35). Solo el 12% de los pacientes estudiados con PCED presentaron efectos colaterales, significativamente menos que con DIP (p < 0,001). Conclusiones: el protocolo combinado propuesto es un método válido y seguro, con sensibilidad diagnóstica adecuada en los pacientes que no logran alcanzar la frecuencia cardíaca objetivo, manteniendo la información pronóstica del ejercicio y con menos efectos colaterales que el DIP.